ゲノム検査において欧米に遅れをとる

「このガイドラインは、同じ病名でも遺伝子変異の違いによっては異なる疾病であるものに対して、より正確に診断し、治療につなげていくために活用できるようになっていくでしょう。そうなれば、大いに意義のあるものになることは確かです。副部会長である九大の前田高宏先生、京大の南谷泰仁先生など多くの若い先生の熱意の成果だと思います。ただし、まだ発展途上のデータベースであり、わかっていないことだらけであるといことも事実です。

現時点では、何がわかっていて、何がわかっていないのかを閲覧により認識してもらえるため、それはそれで意義のあることだと思っています。おそらく欧米の各施設では、内部的には、もっと充実したデータベースを持っている施設があると思いますが、学会のホームページでここまで公表したようなものは、当ガイドラインが初めてではないかと自負しています。

今後はこのガイドラインをたたき台にして、バージョンアップしていくことで、血液がんの診断、治療、予後予測についてより解明していきたいと考えています」

現在、欧米では、数百のがん遺伝子異常を解析するシークエンスが診断の場には不可欠であり、日常の臨床現場で普通に導入されているという。遺伝子異常を検出するための検査の一部が、保険診療として実施出来ない日本では、欧米に遅れを取っていて、患者に還元できていないと小川さんは話す。

「遺伝子情報が細かくわかっているというところから、はじめて治療方針についての議論ができるのです。そう考えると、日本は全く遅れています。血液がんでは、化学療法で治療出来るか、それとも骨髄移植を受けなければならないかで、患者さんにとっての負担は大きく変わってきます。もし移植をしなければならないということになれば、治療合併死亡の危険性も高くなります。そのように命をかけて受ける治療なのに、その治療選択にあたって詳細なゲノム情報が判定出来ていないのであれば、患者さんにとっては不幸きわまりないでしょう」

そう小川さんは強く主張する。

技術が進化しても「正確な診断で、より良い治療」という考え方���変らない

「がんは遺伝子の病気ですから、以前からずっと染色体を調べてきました。それにFISH法ほか、さまざまな遺伝子の検査方法が採用され、ここにきて、それが次世代シークエンサーという、より詳細に調べることができる方法に代わっただけで、基本的には同じです。

現在はその移行期ですが、道具が変わり、技術が進化しただけで、正確な診断により、より良い治療につなげていくという基本的な考え方は、何ら変わりはありません。

医師にも患者さんにもそのことをしっかりと認識してもらって、せっかくの新しい検査法が、宝の持ち腐れにならないように、正しく有効に使ってもらうよう、患者さんが声をあげていただきたいと思います。そして、それを少しでも早く実現することが、我々専門家の責務だと強く思っています」

遺伝子検査のデメリットも認識する必要が

遺伝子異常の詳細な解明により、多くの疾病について診断、治療、予後予測がより詳細にわかるということが大きなメリットになることは間違いないが、その一方では、デメリットもあることをきちんと認識しておくことも必要だと小川さんは語る。

デメリットとは、技術が進んで、当初の目的とは異なる生殖細胞系の遺伝子異常がわかってしまうという予期しなかった事態も起こりうるということだ。

「こういう場合には、本人のみならず、後の子孫に大きく関わる問題になりますから、社会的にも倫理的にも診療上でどう対処するかということを考えなくてはなりません。しかし、現在のところ、そういったコンセンサスはありません。十分配慮しなければならない問題なので、専門家の知識が必要でしょう」

そう小川さんは釘を差した。

また、現在、遺伝子パネル検査は高額なため、広く日本の企業が参入して、競争原理が働くようになるかどうか、医療経済的なコストパフォーマンスも大きな問題だろう。

そして、現在進められている遺伝子パネル検査は適応が限られており、欧米では血液がん患者の治療方針にゲノム検査がスタンダードに出来るのに、日本では適応が限られていることが大きな問題だと言う。

「遺伝子パネル検査を有用性だけで、判断するのは非常に困ります。血液の専門家も入れてもっと視野の広い方向にもっていくべきです。何より大切なことは、いかに患者さんのためによりよい医療を実践するかなのです。ゲノム検査ガイドラインを作っても、検査できないのでは、一定の意義を見いだしても、徒労に終わります。患者さんに有用でなければなりません。患者さんを治すという根本的な本質を忘れることは、絶対にあってはならないことです」

そう小川さんは結んだ。